Test genetico o genomico del tumore: le differenze
Chi riceve una diagnosi oncologica, o ha una storia familiare di tumori, si trova spesso davanti a due espressioni che sembrano sinonimi ma non lo sono: test genetico e test genomico. Nel percorso di Oncologia di Precisione della Domus Salutis Città di Legnago questa distinzione non è un dettaglio tecnico: determina quale esame viene proposto, a chi, e con quale obiettivo spiega il Direttore Scientifico di Oncogenoma Precision Oncology il Dr Adilardi Pasquale.
Test genetico germinale: cosa analizza e quando è indicato
Il test genetico germinale analizza il DNA ereditato, lo stesso presente in tutte o quasi tutte le cellule dell'organismo. Si ricava solitamente da un prelievo di sangue o saliva e serve a individuare varianti genetiche che possono predisporre allo sviluppo di certi tumori, per esempio in presenza di più casi di tumore della mammella o dell'ovaio nella stessa famiglia.
È importante essere chiari su un punto: un risultato positivo a questo test non significa avere un tumore, ma indica una predisposizione che va discussa con lo specialista. L'indicazione a eseguirlo nasce quasi sempre da un colloquio in cui l'oncologo valuta l'anamnesi familiare e personale.
Test genomico del tumore: cosa cerca nelle cellule malate
Il test genomico, al contrario, analizza il materiale genetico delle cellule neoplastiche, non quello ereditario. Il campione proviene da un tessuto tumorale, spesso ottenuto con una biopsia guidata da accertamenti come l'ecografia, e l'obiettivo è individuare alterazioni acquisite dal tumore nel corso della sua evoluzione.
Queste alterazioni, quando documentate, possono comportarsi da biomarcatori predittivi: segnalano cioè una possibile risposta a terapie mirate. Il test genomico non è una cura e non garantisce un trattamento efficace in ogni caso: il suo ruolo è fornire informazioni aggiuntive che l'oncologo valuta insieme al quadro clinico complessivo.
Le differenze in sintesi
| Aspetto | Test genetico germinale | Test genomico del tumore |
|---|---|---|
| Cosa analizza | DNA ereditato (sangue o saliva) | DNA delle cellule tumorali (tessuto bioptico) |
| Quando si richiede | sospetta predisposizione ereditaria | tumori avanzati, metastatici o in casi selezionati |
| Cosa può rivelare | rischio di sviluppare certi tumori | alterazioni utili a orientare la terapia |
| Chi lo valuta | oncologo, con eventuale consulenza genetica | équipe oncologica multidisciplinare |
Come si arriva alla scelta del test giusto
La decisione su quale test eseguire, se eseguirlo, non è automatica. Segue in genere un percorso organizzato così:
- Visita oncologica iniziale, con raccolta della storia clinica e familiare.
- Valutazione se il quadro suggerisce una componente ereditaria o una necessità di approfondimento sul tumore stesso.
- Eventuale prelievo (sangue per il test germinale, campione bioptico per quello genomico).
- Analisi di laboratorio delle alterazioni genetiche o molecolari.
- Discussione del caso in riunione multidisciplinare, dove oncologi e altri specialisti confrontano i risultati.
- Restituzione dei risultati al paziente e, quando indicato, impostazione o revisione della terapia.
Questo passaggio multidisciplinare non è una formalità: i casi più complessi, per esempio quelli oncologici legati alla diagnostica per immagini, vengono discussi periodicamente proprio per evitare interpretazioni isolate.
Chi può trarre beneficio da questi esami
Non tutti i pazienti oncologici hanno indicazione a entrambi i test. In generale può essere utile valutarli per:
- chi ha più casi di tumore nella propria famiglia, specie se insorti in età giovane;
- chi ha ricevuto diagnosi di tumore avanzato o metastatico e sta valutando opzioni terapeutiche mirate;
- chi è già in trattamento e necessita di un aggiornamento dei biomarcatori prima di cambiare terapia;
- chi, nell'ambito di controlli dermatologici come la mappatura nei, presenta elementi che richiedono un approfondimento oncologico più ampio.
Vale la pena ricordare che l'oncologia di precisione, come anche la prevenzione del melanoma, si basa sempre su una valutazione individuale: non esiste un protocollo valido per tutti i pazienti allo stesso modo. Per un quadro più ampio sui test genetici e genomici applicati ai tumori, il nostro approfondimento su oncologia di precisione entra nel dettaglio di biomarcatori e medicina personalizzata.
Se un oncologo vi ha proposto uno di questi test, o se nella vostra famiglia ci sono precedenti di tumore che vi preoccupano, vale la pena parlarne con uno specialista prima di procedere con qualsiasi esame. fonte: Oncogenoma Precision Oncology
Domande frequenti
Qual è la vera differenza tra test genetico e test genomico in oncologia?
Il test genetico germinale analizza il DNA ereditato, presente in tutte le cellule del corpo, e serve a individuare una predisposizione familiare a certi tumori. Il test genomico del tumore analizza invece il DNA delle sole cellule neoplastiche, cercando alterazioni acquisite che possono orientare la scelta di una terapia mirata. Sono esami diversi, con campioni diversi e obiettivi diversi, e non vanno confusi tra loro.
Quando è indicato il test genetico germinale?
Viene generalmente proposto quando ci sono più casi di tumore nella stessa famiglia, soprattutto se insorti in età giovane, o quando lo specialista sospetta una componente ereditaria. La decisione spetta all'oncologo, eventualmente insieme a una consulenza genetica, dopo aver raccolto la storia clinica e familiare del paziente.
Il test genomico del tumore sostituisce la chemioterapia o altre cure?
No. Il test genomico non è una terapia ma uno strumento diagnostico che fornisce informazioni aggiuntive sulle caratteristiche molecolari del tumore. L'eventuale terapia mirata individuata grazie a questo esame viene sempre valutata dall'oncologo insieme al quadro clinico complessivo, e la sua efficacia dipende dal tipo di tumore e dalle alterazioni riscontrate.
Come si avvia un percorso di oncologia di precisione a Legnago?
Il punto di partenza è sempre una visita oncologica, durante la quale lo specialista valuta anamnesi, esami già svolti ed eventuale indicazione a un test genetico o genomico. Presso la Domus Salutis Città di Legnago i casi più complessi vengono poi discussi in riunioni multidisciplinari prima di definire il percorso terapeutico.
