Oncologia di Precisione a Legnago: test genetici spiegati
Quando si parla di tumori, sempre più spesso si sente nominare l'oncologia di precisione. Non è una parola di moda: è un modo diverso di guardare la malattia, che affianca alla diagnosi classica (organo, stadio, tipo istologico) un livello di analisi molecolare della neoplasia. Alla Domus Salutis Città di Legnago questo approccio fa parte del percorso diagnostico proposto ai pazienti oncologici, insieme ai servizi di oncologia medica e alle altre unità specialistiche della clinica.
In questo articolo proviamo a chiarire due punti che spesso si confondono: che cosa cambia tra un test genetico e un test genomico, e in quali situazioni ha senso parlarne con il proprio oncologo.
Che cos'è l'oncologia di precisione
L'oncologia di precisione considera, oltre al tipo e allo stadio del tumore, anche le caratteristiche biologiche e molecolari delle cellule tumorali. Un tumore del polmone, della mammella o del colon-retto può infatti presentare alterazioni genetiche diverse da paziente a paziente, anche a parità di organo colpito.
Questo non significa che esista un test che "cura" il tumore: i test genetici e genomici in oncologia non sostituiscono le terapie, ma forniscono informazioni aggiuntive che possono aiutare l'oncologo a individuare eventuali biomarcatori predittivi, cioè caratteristiche molecolari associate alla possibilità di rispondere a specifiche terapie. L'utilità pratica dipende dal tipo di tumore, dallo stadio e dalla disponibilità di trattamenti mirati per l'alterazione individuata.
Test genetico o test genomico: la differenza che conta
Nel linguaggio comune i due termini vengono usati come sinonimi, ma in oncologia indicano analisi diverse. Confonderli porta spesso ad aspettative sbagliate su cosa può dire davvero il risultato.
| Aspetto | Test genetico germinale | Test genomico del tumore |
|---|---|---|
| Cosa analizza | Il DNA ereditato, presente in tutte le cellule del corpo | Il materiale genetico delle sole cellule neoplastiche |
| Quando si usa | Sospetta predisposizione ereditaria a certi tumori | Approfondimento diagnostico o scelta terapeutica su un tumore già diagnosticato |
| Riguarda i familiari? | Può avere implicazioni per i parenti stretti | Riguarda le alterazioni acquisite dal tumore, non necessariamente trasmissibili |
| Esempio di indicazione | Storia familiare di tumore al seno o all'ovaio | Tumore avanzato o metastatico in cui si cercano bersagli terapeutici |
Una mutazione trovata nel tumore, quindi, non significa automaticamente che sia ereditaria: sono due livelli di analisi che rispondono a domande diverse, e nessuno dei due sostituisce l'altro.
Quando ha senso parlarne con l'oncologo
Non tutti i pazienti hanno indicazione a un test genetico o genomico. La decisione dipende dal quadro clinico individuale e viene presa insieme allo specialista. Le situazioni in cui se ne discute più spesso sono:
- tumori avanzati o metastatici, dove le opzioni terapeutiche standard sono limitate;
- forme tumorali in cui alcune alterazioni molecolari hanno un ruolo documentato nella scelta del trattamento;
- storia familiare che fa sospettare una predisposizione ereditaria;
- necessità di approfondire un referto di ecografia diagnostica o di altri esami strumentali che hanno già individuato una lesione sospetta;
- rivalutazione di un tumore cutaneo come il melanoma, per cui esistono criteri specifici di approfondimento (ne parliamo nell'articolo dedicato al melanoma).
Come si inserisce nel percorso di cura
In pratica, il percorso segue di solito questi passaggi:
- Visita oncologica e raccolta della storia clinica e familiare del paziente.
- Valutazione, da parte dello specialista, dell'utilità di un test genetico germinale o di un'analisi genomica del tumore nel caso specifico.
- Raccolta del campione (sangue per il test germinale, tessuto tumorale per quello genomico) e invio all'analisi di laboratorio.
- Discussione del risultato, spesso in équipe multidisciplinare, per valutare se emergono biomarcatori utili a orientare la terapia.
- Condivisione con il paziente delle opzioni terapeutiche compatibili con il profilo molecolare individuato, quando disponibili.
Vale la pena ricordare che anche una prevenzione più generale, come la mappatura dei nei nel caso della pelle, resta uno strumento complementare, non alternativo, all'analisi molecolare quando il tumore è già presente.
Se desideri capire se il tuo caso può beneficiare di un approfondimento di oncologia di precisione, il modo più utile per iniziare è parlarne direttamente con un oncologo, che valuterà storia clinica, referti disponibili ed eventuale indicazione a test genetici o genomici.
Domande frequenti
Che differenza c'è tra test genetico e test genomico in oncologia?
Il test genetico germinale analizza il DNA ereditato, presente in tutte le cellule dell'organismo, e serve a valutare una predisposizione familiare a certi tumori. Il test genomico del tumore analizza invece il materiale genetico delle sole cellule neoplastiche, per individuare alterazioni acquisite dal tumore stesso. Una mutazione trovata nel tumore non significa quindi automaticamente che sia ereditaria.
A chi è consigliata l'oncologia di precisione?
Non esiste un'indicazione universale: la valutazione dipende dal tipo di tumore, dallo stadio e dalla disponibilità di trattamenti mirati per le alterazioni che potrebbero essere individuate. È l'oncologo, dopo la visita e la raccolta della storia clinica, a stabilire se un approfondimento genetico o genomico sia utile nel singolo caso.
Il test genetico sostituisce le terapie oncologiche?
No. I test genetici e genomici in oncologia non rappresentano una cura del tumore, ma forniscono informazioni aggiuntive che possono aiutare l'oncologo a individuare biomarcatori predittivi, cioè caratteristiche molecolari associate alla possibilità di rispondere a specifiche terapie già esistenti.
Dove si può fare un percorso di oncologia di precisione a Legnago?
La Domus Salutis Città di Legnago dispone di un servizio dedicato di Oncologia di Precisione, insieme a oncologia medica e alle altre unità specialistiche della clinica, per accompagnare il paziente dalla valutazione iniziale fino alla discussione del risultato degli esami molecolari.
